罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。罕见病的命名通常基于其影响的系统、器官和导致的症状以及特定缺乏的物质。肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（以下简称“渐冻症”）便是较为常见的罕见病之一。

罕见病的特点可概括为“四多一难”：种类多（占人类疾病总数的10%）、遗传因素多（约80%与基因缺陷相关）、儿童患者多（50%以上在儿童期发病）、误诊漏诊多，以及治疗难。例如，脊髓性肌萎缩症、渐冻症、成骨不全症（又称“瓷娃娃病”）等疾病，虽名称各异，却共同面临着药物稀缺、诊断滞后等困境。

罕见病的发病原因涉及多种因素，其中遗传因素最为重要。除此之外，环境因素和环境与基因的相互作用也会导致罕见病的发生。

所有携带不良基因的患者都会出现罕见病的临床症状。但并非所有疾病的外显率都达到100%。有些疾病可能需要特定环境因素的刺激才会显现出其症状。在这种情境下，罕见病的发病可能是由基因与环境的共同作用所决定的。

每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就可能出现罕见病。关注罕见病，就是关注我们的未来。

80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。

因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是科学有效的产前筛查和产前诊断的距离。